Благовест

Моногенные генетические заболевания

Анализы → Моногенные генетические заболевания

Уважаемые пациенты!

 

С 1 июня 2018 г. будут незначительно повышены цены на некоторые анализы, просьба стоимость уточнять у Администратора.

 

Руководство МДЦ «БЛАГОВЕСТ» 

 

 

Моногенные генетические заболевания

Синдром Жильбера

 

 

 

 

 

1.

Определение варианта A(TA)6TAA/A(TA)7TAA в промоторной области гена UGT1A1

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

Определение генетически опосредованного риска развития заболеваний

Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников

1.

Определение четырех мутаций в гене BRCA1 (5382insC, 185delAG, C61G, 4154delA)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

2.

Определение десяти мутаций в генах BRCA1/2 и мутации в гене СНЕК2

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

3.

Определение наиболее частых мутаций в генах BRCA1 (5382insC), СНЕК2 (1110delC)Определение варианта первичной структуры в гене FGFR2

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

4.

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций

Кровь из вены

_

25 р.д.

-

-

 

5.

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

6.

Исследование кодирующих экзонов гена Р53 на наличие мутаций

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

7.

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, СНЕК2, Р53)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

Определение генетически опосредованного риска развития рака толстой кишки

 

 

Наследственный неполипозный рак толстой кишки

 

 

 

 

1.

Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

2.

Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

3.

Исследование кодирующих экзонов гена MSH6

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

Семейный аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки. Десмоидные опухоли

 

1.

Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций.

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

2.

Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам (кодоны 900 -1600)

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

3.

Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС (1309del5, 1061del5)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

4.

Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

5.

Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH (G382D, Y165C)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

6.

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6, APC, MYH)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

Определение генетически опосредованного риска развития рака щитовидной железы

 

Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)

 

 

1.

Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

2.

Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET при МЭН2А

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

Медуллярный рак щитовидной железы

 

 

 

 

 

1.

Определение мутаций в 10, 11, 13, 14 и 16 экзонах гена RET

Кровь из вены

 

25 р.д.

-

-

 

Определение генетически опосредованного риска развития рака желудка

 

 

 

1.

Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

2.

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

3.

Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

4.

Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

5.

Определение вариантов первичной структуры 2076C/T и 160C/A в гене CDH1

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

6.

Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

Генетически опосредованный риск развития рака тела матки

 

 

 

 

1.

Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

2.

Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

3.

Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

Определение генетически опосредованного риска развития рака предстательной железы

 

1.

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

2.

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

ДНК-диагностика ранних стадий и предпосылок развития рака толстой кишки

 

 

1.

Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

2.

Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам (кодоны 900 -1600)

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

3.

Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС (1309del5, 1061del5)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

4.

Определение частых мутаций в гене K-Ras (кодоны 12/13)

Кровь из вены

-

25 р.д.

-

-

 

5.

Выявление РНК гена GCС в сыворотке крови

Кровь из вены

-

17 р.д.

-

-

 

Определение предпосылок для эффективного терапевтического лечения немелкоклеточного рака легкого гефатинибом

1.

Определение мутаций в гене EFGR в сыворотке крови

Кровь из вены

-

17 р.д.

-

-

 

Идентификация рекомбинации генов ABL/BCR при лейкозах (Филадельфийская хромосома)

 

1.

Идентификация и выявление характеристик рекомбинации генов ABL/BCR

Кровь из вены

-

17 р.д.

-

-

 

Определение генетически опосредованного риска развития гипертонической болезни

 

 

1.

Выявление вариантов в генах ACE (I/D), AGT (M235T), NOS3 (E298D; 4а/4b), ADRB2 (Arg16Gly), AGTR1 (A1666C), GNB3 (C825T).

Кровь из вены

_

12 р.д.

-

-

 

2.

Определение одного варианта в гене ACE (I/D)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

3.

Определение одного варианта в гене AGT (M235T)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

4.

Определение одного варианта в гене NOS3 (E298D)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

5.

Определение одного варианта в гене NOS3 (4а/4b)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

6.

Определение одного варианта в гене ADRB2 (Arg16Gly)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

7.

Определение одного варианта в гене AGTR1 (A1666C)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

8.

Определение одного варианта в гене GNB3 (C825T)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция)

1.

Определение вариантов в гене ApoE (E2/E3/E4)

Кровь из вены

 

12 р.д.

-

-

 

2.

Определение вариантов в гене ApoC3 (-482C/T; -455 T/C; 3238 C/G)

Кровь из вены

 

12 р.д.

-

-

 

3.

Определение варианта в гене PON1 (Q192R)

Кровь из вены

 

12 р.д.

-

-

 

Определение генетически опосредованного риска развития остеопороза. Профилактика остеопороза

1.

Определение вариантов риска в гене COL1A1 (IVS1-1997G/T; IVS1+1245G/T)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

2.

Определение варианта (1181G>C) в гене TNFRSF11B

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

3.

Определение вариантов в генах ER-alpha (XbaI, PvuII) и VDR (-3731A/G)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

Определение генетически опосредованного риска возникновения тромбофилических состояний

 

1.

Определение вариантов в генах F2 (20210G>A), F5 (1691G>A,Leiden), MTHFR (C677T)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

Определение генетически опосредованного риска возникновения ревматоидного артрита

 

1.

Определение варианта в гене PTPN22 (R620W)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

Оценка метаболизма и эффективности действия лекарственных препаратов

 

 

1.

Определение вариантов гена CYP2C9 (CYP2C9*2 и CYP2C9*3)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

2.

Определение варианта гена CYP2D6 (CYP2D6*4)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

Определение генетически опосредованного риска развития преэклампсии

 

 

 

1.

Определение вариантов в генах AGT (M235T), ACE (I/D)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

2.

Определение варианта в гене MTHFR (C677T)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа

 

1.

Определение варианта в гене PTPN22 (R620W)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

2.

Определение вариантов в генах HLA DQA1(Аrg 52+), DQB1(Аsp 57+)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа

 

1.

Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146), PPARG (P12A), KCNJ11 (E23K)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

Определение генетических причин развития азоспермии

 

 

 

 

1.

Определение генетических причин азоспермии (Микроделеции y-хромосомы по локусам AZF a,b,c)

Кровь из вены

-

12 р.д.

-

-

 

Врачебное заключение

 

 

 

 

 

1.

Аналитическое заключение врача-генетика по одному виду исследований

Кровь из вены

-

5 р.д.

-

-

 

* Срок оказания услуг исчисляется со дня, следующего за днем получения биоматериала Исполнителем.

** Время выполнения срочных исследований не включает в себя время транспортировки биоматериала до лаборатории.